모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 동맥(내경동맥)이 점차적으로 좁아지거나 막혀 뇌혈류가 감소하는 희귀한 만성 혈관 질환입니다. 이로 인해 뇌는 혈액 부족을 보상하기 위해 주변에 비정상적인 모세혈관 망(모야모야 혈관)을 형성하게 됩니다. 이러한 혈관의 모양이 마치 연기가 피어오르는 것처럼 뿌옇게 보인다고 하여 일본어로 '모야모야'라는 이름이 붙여졌습니다.
모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전적 요인과 환경적 요인이 결합되어 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
1. 모야모야병 원인
- 유전적 요인 : 가족력이 있는 경우 발병 확률이 높아질 수 있습니다. RNE213 유전자의 변이가 관련이 있다는 연구 결과도 있습니다.
- 자가면역 질환 :자가면역 질환이나 염증 반응이 병의 발병에 영향을 미칠 가능성이 제기되고 있습니다.
- 기타 질환과의 연관성 : 다운증후군, 신경섬유종증, 선천성 심질환과 같은 특정 질환과 연관될 수 있습니다.
2. 모야모야병 증상
모야모야병은 뇌의 혈류 감소로 인해 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 연령대와 개인의 상태에 따라 다르지만, 일반적으로 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.
뇌졸중 증상
- 허혈성 뇌졸중 : 혈액 공급 부족으로 인한 마비, 언어 장애
- 출혈성 뇌졸중 : 뇌출혈로 인한 갑작스러운 두통 및 의식 저하
일시적인 허혈 발작(TIA)
- 일시적인 신체 마비, 언어 장애, 시야 결손 등이 몇 분에서 몇 시간 동안 발생할 수 있습니다.
두통과 발작
- 지속적이거나 갑작스러운 두통
- 발작 또는 경련 증상
인지 및 행동 변화
- 어린이의 경우 집중력 저하, 학습 능력 저하 등이 나타날 수 있습니다.
3. 모야모야병 치료 방법
모야모야 병은 조기에 진단하고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요합니다. 치료는 주로 증상을 완화하고 혈류를 개선하는 데 초점이 맞춰져 있습니다.
약물 치료
- 혈액 응고를 방지하는 항응고제(아스피린) 처방
- 혈관 확장을 돕는 약물 사용
수술 치료
- 직접 혈관 우회술 : 막힌 혈관을 대체할 새로운 혈관을 연결하는 수술
- 간접 혈관 우회술 : 시간이 지나면서 새로운 혈관을 형성하도록 유도
재활 치료
- 신경학적 손상을 회복하기 위한 물리치료와 작업치료
4. 마무리
모야모야병은 정확한 예방법이 없지만, 정기적인 건강검진과 조기 진단이 중요합니다. 가족력이 있는 경우 신경과 전문의와 상담을 통해 미리 관리 방안을 세우는 것이 권장됩니다.
